Logo GenDocs.ru

Поиск по сайту:  


Загрузка...

Ответы на билеты по биологии - файл Билет №10.docx


Ответы на билеты по биологии
скачать (2508.6 kb.)

Доступные файлы (37):

Билет №10.docx21kb.06.06.2009 23:37скачать
Билет №11.docx20kb.07.06.2009 13:45скачать
Билет №12.docx58kb.02.06.2009 20:03скачать
Билет №13.docx94kb.02.06.2009 20:04скачать
Билет №14.docx30kb.07.06.2009 17:47скачать
Билет №15.docx18kb.07.06.2009 13:57скачать
Билет №16.docx21kb.07.06.2009 17:27скачать
Билет №17.docx20kb.07.06.2009 17:40скачать
Билет №18.docx22kb.07.06.2009 18:13скачать
Билет №19.docx22kb.22.05.2009 22:55скачать
Билет №1.docx24kb.02.06.2009 18:52скачать
Билет №20.docx47kb.01.06.2009 00:08скачать
Билет №21.docx21kb.27.05.2009 01:15скачать
Билет №22.docx18kb.08.06.2009 02:41скачать
Билет №23.docx48kb.27.05.2009 01:10скачать
Билет №24.docx19kb.08.06.2009 02:48скачать
Билет №25.docx14kb.08.06.2009 02:52скачать
Билет №26.docx17kb.08.06.2009 02:59скачать
Билет №27.docx22kb.08.06.2009 03:03скачать
Билет №28.docx14kb.27.05.2009 00:59скачать
Билет №29.docx16kb.27.05.2009 00:57скачать
Билет №2.docx632kb.02.06.2009 19:48скачать
Билет №30-31.docx126kb.27.05.2009 00:53скачать
Билет №32.docx16kb.27.05.2009 00:44скачать
Билет №33.docx40kb.27.05.2009 00:47скачать
Билет №34.docx20kb.23.05.2009 01:34скачать
Билет №35.docx20kb.27.05.2009 00:34скачать
Билет №36.docx32kb.23.05.2009 01:43скачать
Билет №37.docx21kb.08.06.2009 03:05скачать
Билет №38.docx145kb.31.05.2009 21:38скачать
Билет №3.docx28kb.02.06.2009 19:38скачать
Билет №4.docx794kb.02.06.2009 19:49скачать
Билет №5.docx26kb.06.06.2009 00:29скачать
Билет №6.docx20kb.02.06.2009 19:48скачать
Билет №7.docx28kb.06.06.2009 18:35скачать
Билет №8.docx47kb.02.06.2009 20:00скачать
Билет №9.docx66kb.06.06.2009 20:38скачать

содержание
Загрузка...

Билет №10.docx

Реклама MarketGid:
Загрузка...

Билет №10 Кариотип человека, его характеристика и методы изучения. Классификация хромосом человека. Денверская номенклатура.

Кариоти́п — совокупность признаков (число, размеры, форма и т.д.) полного набора хромосом, присущий клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток. Кариотипом иногда также называют и визуальное представление полного хромосомного набора (кариограммы).

Внешний вид хромосом существенно меняется в течение клеточного цикла: в течение интерфазы хромосомы локализованы в ядре, как правило, деспирализованы и труднодоступны для наблюдения, поэтому для определения кариотипа используются клетки в одной из стадий их деления — метафазе митоза.

Сравнение комплексов поперечных меток в классической кариотипии или участков со специфичными спектральными характеристиками позволяет идентифицировать как гомологичные хромосомы, так и отдельные их участки, что позволяет детально определять хромосомные аберрации — внутри- и межхромосомные перестройки, сопровождающиеся нарушением порядка фрагментов хромосом (делеции, дупликации, инверсии, транслокации). Такой анализ имеет большое значение в медицинской практике, позволяя диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме (мозаицизмом).

^ Человека на идиограмме среди 46 хромосом различают три типа хромосом в зависимости от положения в хромосоме центромер:

1. Метацентрические — центромера занимает центральное положение в хромосоме, оба плеча хромосомы имеют почти одинаковую длину;

2. Субметацентрические — центромера располагается ближе к одному концу хромосомы, в результате чего плечи хромосомы разной длины.

Классификация хромосом человека по размеру и расположению центромера

Группа хромосом Номер по кариотипу Характеристика хромосом

А(1) 1,2,3 1 и 3 почти метацентрические и 2—крупная субметацентрическая

В (11) 4,5 крупные субакроцентрические

С (III) 6—12 средние субметацентрические

A(lV) 13—15 средние акроцентрические

E(V) 16-18 мелкие субметацентрические

F(VI) 19—20 самые мелкие мегацентрические

G(VII) 21—22 самые мелкие акроцентрические

Х-хромосома (относится к III группе 23 средняя почти метацентрическая

Y-хромосома 23 мелкая акроцентрическая
3. Акроцентрические — центромера находится у конца хромосомы. Одно плечо очень короткое, другое длинное. Хромосомы не очень легко отличать одну от другой. Цитогенетики с целью унификации методов идентификации хромосом на конференции в 1960 г. в г. Денвере (США) предложили классификацию, учитывающую величину хромосом и расположения центромер. Патау в том же году дополнил эту классификацию и предложил разделить хромосомы на 7 групп. Согласно этой классификации, к первой группе А относятся крупные 1, 2 и 3 суб- и акроцентрические хромосомы. Ко второй группе В — крупные Субметацентрические пары 4—5. К третьей группе С относятся средние субакроцентрические (6—12 пары) и Х-хромосома, которая по величине находится между 6 и 7 хромосомами. К группе Д (четвертой) относятся средние акроцентрические хромосомы (13, 14 и 15 пары). К группе Е (пятой)— мелкие Субметацентрические хромосомы (16, 17 и 18 пары). К группе F (шестой) мелкие метацентрические (19 и 20 пары), а к группе G (седьмой) — самые мелкие акроцентрические хромосомы (21 и 22 пары) и мелкая акроцентрическая половая Y-хромосома (табл. 4).

Существуют и другие классификации хромосом (Лондонская, Парижская, Чикагская), в которых развиты, конкретизированы и дополнены положения Денверской классификации, что в конечном итоге облегчает идентификацию и обозначение каждой из хромосом человека и их частей.

Тио и Леван (1956), а также Форд и Хамертон(1956) установили, что диплоидное число хромосом у человека равно 46.

Хромосомы располагаются и номеруются в зависимости от их длинны. Согласно Денверской классификации, предложено нумеровать пары хромосом от 1 до 23 (1960). Патау (1960) показал, однако, что в некоторых группах хромосомы нельзя однозначно классифицировать, и предложил идентифицировать пары на основании относительной длинны и положения центромеры. В соответствии с этой последней характеристикой различают метацентрические, субметацентрические и акроцентрические хромосомы.

Патау предложил разбить 23 пары на восемь групп от A до G. Группа А (1-3). Большие, метацентрические и субметацентрические хромосомы. Три хромосомы легко отличимы друг от друга по размерам и месторасположению центрамер. Хромосома 1-самая большая метацентрическая хромосома. Центрамера расположена по cередине, центромерный индекс в таблице 1.В проксимальной части длинного плеча вблизи центромеры часто обнаруживается «вторичная перетяжка»,что в ряде случаев приводит к удлинению длинного 

плеча. Растянутый сегмент по сравнению с остальной частью хромосомы может выглядеть очень тонким, а по сравнению со сверхспирализованными метафазными- «недоспирализованным». Признак недоспирализации», как и другие индивидуальные особенности хромосомной морфологии, обнаруживается во всех соматических и в половине половых клеток, т.е. наследуется как простой доминантный признак. При окрашивании Q-методом вторичная перетяжка флуоресцирует слабо, при использовании G-метода она выглядит как плотный сегмент. (Тип окраски обозначаемой символом Q, выявляется с помощью флюоресцентной микроскопии хромосом, которые могут быть окрашены разными флюорохромами. Большинство флюорохромов, используемых в хромосомном анализе, возбуждается сине-фиолетовым светом и имитирует зеленое, а иногда оранжевое и даже красное свечение. Рисунок хромосом при G- окраске не имеет межиндивидуальной изменчивости. На G- окрашенных хромосомах наблюдаются изменения рисунка линейной дифференцированности хромосом, связанные со степенью митотической конденсации хромосомы. Схематическое изображение этого рисунка отражает лишь ту дифференцированность, которая присуща метафазным хромосомам средней степени сокращенности. Это изображение содержит в общей сложности не менее 320 сегментов.

Самой большой субметоцентрической хромосомы является хромосома 2. Хромосома 3 почти на 20% короче хромосомы 1 и, следовательно, легко идентифицируется. При окрашивании Q-методом проксимальном районе ее длинного плеча часто выявляются ярко флуоресцирующий сегмент. Интенсивность флуоресценции значительно варьирует у разных индивидов, но постоянна во всех клетках для одного и того же хромосомного варианта.

Группа B(4 и 5).Большие субметацентрические хромосомы не различаются между собой без радиоавтографии или дифференциального окрашиний, хромосома 4 является поздно реплицирующейся по всей своей длине, в то время как в хромосоме 5 поздно реплицируется только короткое плечо. Рисунки распределения R и G-сегментов у этих хромосом совершенно различны.

Группа C(6-12). Хромосомы среднего размера, субметацентрические. При других хромосом этой группы. Хромосомы 6,7,8,11и12 являются относительно субметацентрическими. В хромосоме 9 часто обнаруживают вторичную перетяжку в проксимальной части длинного плеча. Все эти хромосомы легко идентифицируются с помощью Q и G-окрашивания. Вторичная перетяжка хромосомы 9 не окрашивается ни акрихином, ни красителем Гимза. В противоположность другим хромосомам этой группы X-хромосома значительно варьирует по длине. В целом она сходна с самыми длинными из C хромосом.

Группа D(13-15).Эти хромосомы акроцентрические по форме, сильно отличаются от всех других хромосом человека. Все три пары содержат спутник. В некоторых случаях наблюдаются двойные (тандемные) спутники.

Большие спутники обозначают (ps +), двойные спутники (pss). Короткое плечо этих хромосом обнаруживает сильную межхромосомную вариабильность. Частота гетероморфизма гомологов в этой группе составляет 3,7% в препаратах после дифференциального окрашивания и 2,3% в стандартных препаратах.

Группа E(16-18). Относительно короткие метацентрические или субметацентрические хромосомы. Хромосома 16 в среднем чуть длиннее одной трети хромосомы 1. Хромосома 18 примерно на 5-10% короче хромосомы 17 и имеет более короткое длинное плечо. Хромосома 17 реплицируется рано, хромосома 18 - поздно.

Группа F(19-20).Короткие хромосомы с примерно медианными центромерами. В стандартных препаратах они выглядят одинаково, но при дифференциальном окрашивании резко различаются.

Группа G (21 и 22). Маленькие акроцентрические хромосомы, легко различаются по рисунку сегментации. Изменчивость их коротких плеч так же значительна, как и в хромосомах группы D. Здесь классифицируют такие же варианты, как и в группе D. Общая частота вариантов хромосом группы G составляет 1,8% по препаратам с дифференциальным окрашиванием и 1,6% в стандартных препаратах. Короткие плечи хромосом группы D и G содержат ядрышковый организатор и специфично окрашиваются методом серебрения.

Y - хромосома обычно (но не всегда) больше, чем хромосомы группы G и хроматиды ее длинного плеча, как правило, лежат параллельно одна другой. Этим она отличается от хромосом группы G, у которых хроматиды длинных плеч часто образуют широкий угол. Центромера видна менее четко, спутники отсутствуют, размер длинного плеча сильно варьирует, и некоторые варианты его длины наследуются.


Скачать файл (2508.6 kb.)

Поиск по сайту:  

© gendocs.ru
При копировании укажите ссылку.
обратиться к администрации
Рейтинг@Mail.ru