Logo GenDocs.ru


Поиск по сайту:  


Учебник по психогенетике Юнита 1. Теоретические основы психогенетики - файл 1.doc


Учебник по психогенетике Юнита 1. Теоретические основы психогенетики
скачать (321.5 kb.)

Доступные файлы (1):

1.doc322kb.16.11.2011 14:40скачать

содержание

1.doc

  1   2   3   4
Реклама MarketGid:





КУРС: ПСИХОГЕНЕТИКА


Юнита 1. Теоретические основы психогенетики.

Юнита 2. Результаты исследований в психогенетике.


ЮНИТА 1


Рассмотрены этапы развития психогенетики, история психогенетики в России, определены основные генетические понятия. Представлены близнецовый, генеалогический, популяционный методы психогенетики. Разобраны генетико-математические методы анализа изменчивости.


Оглавление

стр.

ДИДАКТИЧЕСКИЙ ПЛАН 4

ЛИТЕРАТУРА 5

ПЕРЕЧЕНЬ УМЕНИЙ 6

^ ТЕМАТИЧЕСКИЙ ОБЗОР 8

1. Предмет психогенетики 8

1.1. Определение 8

1.2. Этапы развития психогенетики 8

1.3. Евгеническое движение 10

1.4. История психогенетики в России 10

2. Основные генетические понятия 12

2.1. Аутосомные и половые хромосомы человека 13

2.2. Понятия гена, аллеля, локуса 18

2.3. Генотип и фенотип 18

2.4. Норма реакции генотипа 18

2.5. Гомозиготы и гетерозигота 19

2.6. Доминантный и рецессивный аллели 19

2.7. Молекулярные основы консервативности

наследственности 19

2.8. Виды изменчивости 27

3. Методы психогенетики 29

3.1. Близнецовый метод и его разновидности 30

3.2. Генеалогический метод и метод приемных детей 32

3.3. Популяционный метод 33

3.4. Закон Харди-Вайнберга 34

3.5. Моделирование на животных 35

4. Генетико-математические методы анализа изменчивости 36

4.1. Изменчивость признаков 36

4.2. Дисперсия – статистическая мера изменчивости 37

4.3. Фенотипическая, генетическая и средовая дисперсии 37

4.4. Коэффициент наследуемости 38

4.5. Корреляции между родственниками 42

4.6. Методы оценки генетической и средовой дисперсии 46

4.7. Модели наследования 48

^ ЗАДАНИЯ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ 54

ТРЕНИНГ УМЕНИЙ 58

ГЛОССАРИЙ* 


ДИДАКТИЧЕСКИЙ ПЛАН


Предмет психогенетики. Определение. Этапы развития психогенетики. Евгеническое движение. История психогенетики в России.

Основные генетические понятия. Аутосомные и половые хромосомы человека. Понятия гена, аллеля, локуса. Генотип и фенотип. Норма реакции генотипа. Гомозиготы и гетерозигота. Доминантный и рецессивный аллели. Молекулярные основы консервативности наследственности. Виды изменчивости.

Методы психогенетики. Близнецовый метод и его разновидности. Генеалогический метод и метод приемных детей. Популяционный метод. Закон Харди-Вайнберга. Моделирование на животных.

Генетико-математические методы анализа изменчивости. Изменчивость признака. Дисперсия – статистическая мера изменчивости. Фенотипическая, генетическая и средовая дисперсии. Коэффициент наследуемости. Корреляции между родственниками. Методы оценки генетических и средовых компонент дисперсии. Модели наследования.


ЛИТЕРАТУРА


Базовая


1*. Равич-Щербо И.В., Марютина Т.М., Григоренко Е.Л. Психогенетика. М., 1999.

2*. Малых С.Б., Егорова М.С., Мешкова Т.А. Основы психогенетики. М., 1998.


Дополнительная


3*. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. Т. 3. М., 1990.

4*. Роль среды и наследственности в формировании индивидуальности человека./ Под ред. И.В.Равич-Щербо. М., 1988.

^ ТЕМАТИЧЕСКИЙ ОБЗОР*


1. ПРЕДМЕТ ПСИХОГЕНЕТИКИ


Психогенетика – область знаний, пограничная между психологией и генетикой, характеризующая относительную роль и взаимодействие генетических и средовых факторов в формировании психической индивидуальности человека. В сферу психогенетики включается также индивидуальное развитие, которое определяется механизмами перехода с одного этапа развития на другой и формированием индивидуальных траекторий развития.


1.1. Определение


Психогенетика – область знаний о наследственности и изменчивости психических свойств. В зарубежной литературе обычно используется название этой научной дисциплины как “генетика поведения”. В то же время ряд исследователей предпочитает употреблять термин “психогенетика” применительно к человеку, а термин “генетика поведения” – применительно к животным. В отечественной литературе рекомендуется использовать термин “психогенетика”, поскольку термин “генетика поведения” предполагает, что объектом генетического рассмотрения должен стать поступок, то есть социально оцениваемый акт. Поскольку поведение, проявляющееся в поступках, определяется индивидуальными убеждениями, мотивами, ценностными ориентирами, то можно допустить генетическую обусловленность того, что движет человеческими поступками. В то же время это противоречит данным психологической науки о структуре личности и ее генезисе, поскольку одно и то же генетически обусловленное психическое свойство, в зависимости от мотивов деятельности, может иметь как положительный, так и отрицательный социальный смысл.


^ 1.2. Этапы развития психогенетики


Психогенетика относительно недавно сформировалась как самостоятельная наука. В значительной степени начало формирования психогенетики связано с именем английского ученого Ф. Гальтона. В 1865 г. он опубликовал статью “Наследственный талант и характер”, в которой он изложил идею наследственности таланта и возможности улучшения человеческой природы вследствие размножения одаренных людей, и которая открыла серию работ по наследственности человека. Интересно отметить, что эта статья появилась в том же году, когда Г. Мендель представил научной общественности открытые им законы наследственности.

В 1869 г. Ф. Гальтон опубликовал книгу “Наследственный гений: его законы и последствия”, в которой он представил данные о наследственности таланта, анализируя родословные выдающихся деятелей науки, военного дела, искусства и многих других. Было показано, что вероятность проявления одаренности в семьях выдающихся людей выше, чем в обществе в целом, и вероятность проявления таланта у родственников выдающихся людей тем выше, чем больше степень их родства.

Статья Ф. Гальтона “История близнецов как критерий относительной силы природы и воспитания”, (1876 г.) вводила близнецовый метод в психогенетику. Согласно Ф.Гальтону, для оценки влияния наследственности на психологические характеристики нужно измерить эти характеристики у лиц с определенной степенью родства и сопоставить их между собой, например, у родителей и их детей. В связи с этим Ф. Гальтон разрабатывал методы измерения психических функций человека, например, времени реакции. Таким образом, Ф. Гальтон явился основоположником психологии индивидуальных различий и психометрики.

Повторное открытие законов Г. Менделя состоялось в 1900 г., благодаря публикациям К. Корренса, Г. Де Фриза, Э. Чермака. Это событие обусловило многочисленные экспериментальные исследования и дальнейшую разработку теории наследственности. Период с 1865 по 1900 гг. можно определить как время зарождения психогенетики. Следующий период с 1900 г. до конца 30-х гг. характеризуется разработкой методологии психогенетики, становлением психогенетики как самостоятельной научной дисциплины и накоплением экспериментальных результатов. Появились методы диагностики двух типов близнецов, были разработаны статистические методы оценки степени сходства между родственниками, развивалась психологическая диагностика.

В 40-е гг. интерес к психогенетике снизился, что было связано с войной, распространением расизма, который прикрывался генетикой, отсутствием новых идей в учении о наследственности. С открытием в 1953 г. молекулярных основ наследственности создаются предпосылки для последующих успехов в психогенетических исследованиях. На этом третьем этапе – до 60-х гг. – проводились психогенетические исследования интеллекта, различных психических аномалий, изучалась генетика поведения животных. Этот этап можно определить как время накопления эмпирического материала.

В 1960 г. создается научное общество “Ассоциация генетики поведения” и начинает выходить журнал этого общества “Генетика поведения”, которые должны были обеспечить информацией увеличившееся количество исследователей, изучающих проблемы наследования психологических характеристик. Этот год рассматривается как начало современного этапа в развитии психогенетики. Основная часть работ по психогенетике в 60-70 гг. была посвящена изучению роли наследственности и среды в формировании индивидуальных особенностей в познавательной и личностной сферах. В 80-е гг. интерес исследователей привлекают возможности методов психогенетики для более подробного изучения различных факторов среды, влияющих на межиндивидуальные психологические различия, а также влияние генетических и средовых факторов на развитие психологических и психофизиологических характеристик. В настоящее время все больший удельный вес в психогенетических исследованиях приобретают молекулярно-генетические подходы, направленные на идентификацию конкретных генов, влияющих на проявление психических характеристик.


^ 1.3. Евгеническое движение


Ф. Гальтон не только впервые сформулировал положение, что для развития психических свойств, кроме среды, имеют значение наследственные факторы. Им также были предложены основные положения евгеники – науки об улучшении человеческого рода (1883 г.). Были определены три этапа евгеники: изучение наследственности человека, распространение знаний для правильного выбора браков и применение законов для этой цели, и в последующем саморегулирование типов брака. В начале ХХ в. евгеника очень быстро развивалась и способствовала пониманию роли наследственности в формировании индивидуальных особенностей. Однако принцип принудительных евгенических мероприятий в последующем оказался неприемлемым для общества. В качестве средства ускорения социального прогресса, вследствие улучшения врожденных свойств расы, предлагалось увеличить потомство семей с высокими способностями и уменьшить потомство семей с низкими способностями. В качестве практических мер предусматривалось: ограничение рождаемости ряда лиц (слабоумных, алкоголиков, с тяжелыми психическими заболеваниями и т.п.), например, путем стерилизации; ограничение размеров семьи; выбор супругов по определенным критериям; ограничение иммиграции и т.п. Наиболее широкое распространение евгенические программы получили в США и Германии. В связи с тем, что евгенические программы в этих странах были связаны с грубым нарушением прав человека, к концу 30-х гг. евгеническое движение в мире практически было прекращено. В этой связи предложение Н.К. Кольцова манипулировать не с людьми, а с условиями среды на основе евфеники – учения о проявлении хороших задатков – является более приемлемым.


^ 1.4. История психогенетики в России


В тот же год, когда Ф.Гальтон издал свои труды, в России были опубликованы очерки В.М. Флоринского “Усовершенствование и вырождение человеческого рода” (1865 г.). Одним из важных средств усовершенствования “человеческой породы” он считал сознательный подбор супружеских пар, чтобы в случае присутствия у одного из родителей патологического признака противопоставить нормальный признак другого родителя. В.М. Флоринский рассматривал влияние возраста вступления в брак, нравственные и физические качества супругов, возможные комбинации браков, которые сказываются на проявлении патологических признаков у потомков.

Первое в России исследование наследственной природы психических свойств принадлежит академику К.Ф. Вольфу, который в XIX в. занимался “теорией уродов”, включая передачу аномалий потомству. Он писал, в частности, о возможности наследования темперамента, предполагал, что различные способности и умственные качества часто являются наследственными и передаются потомству. Природа индивидуальных особенностей интересовала также и педагогов. В трудах К.Д. Ушинского имеется раздел, который называется “Наследственность привычек и развитие инстинктов”. Под привычками понимался широкий спектр психических явлений.

Экспериментальные исследования наследственности психологических особенностей человека проводились в основном в двух научных центрах: в созданном в Петрограде в 1921 г. Ю.А. Филипченко Бюро по евгенике и в организованном в 1924 .в Москве Медико-биологическом институте, который в 1935 г. был переименован в Медико-генетический институт. Частично деятельность Бюро по евгенике представляла собой исследование наследственности психологических признаков, которое проводилось на родословных. Следует также отметить, что в 1922 г. Н.К. Кольцов в Москве основал “Русский евгенический журнал”, который сплотил евгеническое движение. Для проведения евгенических исследований был создан специальный отдел в Институте экспериментальной биологии. В Медико-генетическом институте психологическое направление работ возглавил А.Р. Лурия. Были проведены исследования влияния наследственности на моторные функции, память, внимание, интеллект, психическое развитие. Евгеническое движение в России просуществовало до 1930г. В 1937 г. был закрыт Медико-генетический институт. Работы в области психогенетики прекратились до 60-х гг.

Отечественные психогенетические исследования были возобновлены в рамках изучения природы межиндивидуальных различий свойств нервной системы в лаборатории Б.М. Теплова, затем В.Д. Небылицына. С 1972 г. эти исследования были продолжены в лаборатории И.В. Равич-Щербо в НИИ общей и педагогической психологии АПН СССР. В настоящее время психогенетические исследования проводятся во многих научных учреждениях нашей страны.


^ 2. ОСНОВНЫЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПОНЯТИЯ


Долгое время считалось, что наследственное вещество родителей смешивается у потомков подобно двум жидкостям. В конце XIX в. высказывались гипотезы о роли хромосом как носителей наследственности. Однако любая гипотеза, не подкрепленная соответствующим методом проверки, остается фантазией, а гипотеза в сочетании с новым методом исследований, становится научной теорией. Поэтому для изучения механизма наследования признаков требовались специальные генетические методы исследования. Этому условию соответствовал метод, разработанный Грегором Менделем.

Особенности методического подхода Г. Менделя заключались в следующем: 1) изучалось наследование контрастных по проявлению признаков; 2) использовался количественный учет потомков в ряду поколений; 3) проводился индивидуальный анализ потомства в ряду поколений.

На основании своих экспериментов Г. Мендель сформулировал три закона наследования^ . Первый закон – закон единообразия потомков первого поколения или закон доминирования, когда потомки первого поколения имеют одинаковое проявление признака. Второй закон – закон расщепления (или сегрегации) потомства, когда во втором поколении проявляются оба признака в определенном соотношении. Третий закон – закон “чистоты гамет”. Г. Мендель первым показал, что наследственные задатки не смешиваются, а передаются в поколениях в виде неизменных дискретных единиц. Признаки организма детерминируются парами наследственных единиц, которые Г. Мендель называл “элементами”. Зрелая половая клетка с одинарным (гаплоидным) набором хромосом называется гамета.

Г. Мендель впервые применил символику для наследственных факторов, определяющих альтернативные признаки. Это является своеобразной алгеброй генетики. Альтернативные состояния гена стали обозначать прописными или строчными буквами латинского алфавита. Браки обозначаются в генетике знаком умножения – “х”. При написании схемы брака принято женщин обозначать (зеркало Венеры), мужчин – (щит и копье Марса). Для облегчения расчета сочетаний парных типов гамет английский генетик Пеннет предложил производить запись в виде рекомбинационного квадрата, который в литературе называется решеткой Пеннета.

В настоящее время считается, что наследственность – свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность в ряду поколений, обусловленную делением клеток, развитием половых клеток и оплодотворением. У человека функциональную преемственность между поколениями обеспечивает не только наследственность, но и передача информации от одного поколения к другому. Это так называется “сигнальная наследственность”.


^ 2.1. Аутосомные и половые хромосомы человека


В 1848 г. впервые были описаны такие важные компоненты ядра клетки, как хромосомы. Термин “хромосома” означает “окрашивающееся тело”. Благодаря такому окрашиванию их легко выявлять и наблюдать под микроскопом. Жизнь любого организма, который размножается половым путем, включая человека, начинается с момента слияния материнской и отцовской гамет. Появляется зигота – первая клетка нового организма, образующаяся при оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом. При этом происходит слияние ядер гамет, что было установлено в 1875 г.

После повторного открытия в 1900 г. законов Менделя было замечено сходство между передачей наследственных факторов и поведением хромосом при образовании гамет и оплодотворении. Было высказано предположение, что хромосомы являются носителями наследственных факторов, и Т. Морганом (1910-1916 г.) была разработана хромосомная теория наследственности. Основные положения этой теории заключаются в следующем.

1) Гены располагаются в хромосомах. Различные хромосомы содержат неодинаковое число генов. Набор генов в каждой из негомологичных хромосом уникален.

2) Аллели (различные состояния одного гена) занимают определенные и соответствующие участки гомологичных хромосом.

3) В хромосоме гены располагаются в определенной последовательности линейно по длине.

4) Гены, локализованные в одной хромосоме, образуют группу сцепления.

5) Каждый биологический вид характеризуется специфическим набором хромосом.

Организация наследственного вещества в хромосомы имеет следующие преимущества:

а) уменьшается число расщепляющихся единиц и, соответственно, уменьшается риск неправильного расхождения отдельных единиц;

б) появляется возможность разделения функций между отдельными участками хромосом;

в) организация хромосом обеспечивает такую степень взаимодействия и взаимоконтроля, которая невозможна для случайной совокупности генетических единиц.

Можно полагать, что комплекс хромосом является продуктом эволюции и обладает селективным преимуществом.

Процесс деления клеточного ядра соматических клеток, в результате которого образуются два дочерних ядра с наборами хромосом, идентичными набору хромосом родительской клетки, получил название митоз. Вместе с делением ядра происходит деление цитоплазмы. Митотическое деление ведет к увеличению числа клеток, что обеспечивает рост организма и процесс регенерации.

Процесс деления клеточного ядра половых клеток с образованием четырех дочерних ядер, каждое из которых содержит вдвое меньше хромосом, чем родительское ядро, получил название мейоз или редукционное деление. При образовании гамет гомологичные хромосомы сближаются (конъюгируют), затем расходятся по разным половым клеткам. В результате хромосомы, унаследованные от родителей, перераспределяются случайно по гаметам. Эта рекомбинация хромосом ведет к увеличению генетического разнообразия. Гены, расположенные в одной хромосоме, называют сцепленными. Имеется механизм, позволяющий рекомбинировать сцепленные гены. В мейозе при конъюгации гомологичных хромосом происходит кроссинговер – обмен участками хромосом. Поскольку при оплодотворении происходит слияние материнского и отцовского ядер гамет, то их хромосомы объединяются. Мейоз, таким образом, обеспечивает сохранение в ряду поколений постоянного числа хромосом при половом размножении.

Хромосомы – органоиды ядра клетки, содержащие молекулу ДНК, связанную с белками гистонами и не гистонами. Гистоны определяют способность хромосом спирализовываться и деспирализовываться. В состав этого комплекса входят также другие белки, металлы, РНК. Основная структурная единица укладки ДНК в хромосоме – нуклеосома – нить ДНК, намотанная на молекулу гистона участками, длина которых примерно 200 нуклеотидных пар. Это обеспечивает сокращение нити ДНК примерно в 7 раз. Последовательность нуклеосом образует структуру (соленоид), подобную винтовой лестнице. Это дает уменьшение длины ДНК еще в 6 раз. Затем сам соленоид закручен винтом, который образует трубку, что дает сокращение размеров ДНК еще в 18 раз. Закрученная винтом трубка позволяет наблюдать хромосомы с помощью микроскопа. Таким образом, ДНК в ядрах клеток образует иерархическую систему спиралей, основной единицей которых является нуклеосома.

Цитологические наблюдения над строением и поведением хромосом в митозе и мейозе позволили установить, что каждая хромосома дифференцирована на два различных типа районов: эухроматический и гетерохроматический. Эухроматические или активные районы содержат весь основной комплекс генов, дифференцированно контролирующий развитие организма. Нить ДНК в этих районах деспирализуется. Утеря мельчайших участков в этом районе гибельна для клетки. Гетерохроматические районы составляют значительную часть хромосомы. В отличие от эухроматических районов они большей частью спирализованы. Утеря даже значительной части гетерохроматина не ведет к гибели клетки. Считается, что гетерохроматин образован повторяющимися генами.

Совокупность числа хромосом и их размеры, а также морфология хромосом обозначается термином кариотип. В определении формы хромосомы большое значение имеет положение ее обязательного элемента – центрической перетяжки, в области которой располагается центромера, управляющая движением хромосом при клеточном делении. Отталкиваясь центромерами, хромосомы расходятся. Центромера делит тело хромосомы на два плеча. Соотношение длины плеч строго постоянно для каждой хромосомы и определяет четыре основных типа:

1) акроцентрические палочкообразные хромосомы с одним очень длинным и вторым очень коротким плечом;

2) субметацентрические хромосомы имеют плечи неравной длины;

3) метацентрические хромосомы обладают плечами равной или почти равной длины;

4) телоцентрические, – когда центромера расположена на концах плеч (точковые).

У человека имеется 46 хромосом, из которых 23 получены из яйцеклетки матери и 23 из сперматозоида отца. Набор хромосом, который содержится в гаметах, называется гаплоидным набором, а в клетках организма, развивающегося из зиготы, содержится диплоидный набор хромосом. 22 пары хромосом сходны по строению у мужчин и женщин и несут наследственную информацию. Они влияют на проявление одних и тех же свойств организма (рис.1 А и Б). Такие пары хромосом называются гомологичными, а сами хромосомы, одинаковые у мужчин и у женщин, называются аутосомными. Имеются еще половые хромосомы, которые определяют пол индивида. Различие между мужчиной и женщиной определяется тем, что у мужчин имеются две непарные хромосомы. Меньшая из них У-хромосома имеется только у мужчин. Другая Х-хромосома также имеется у мужчин в единственном числе, образуя пару ХУ, а у женщин Х-хромосомы образуют гомологичную пару ХХ. Комбинации этих двух хромосом определяют пол ребенка. Гены, находящиеся в половой Х-хромосоме, характеризуются специфической передачей, которую называют “крест-накрест”. При таком наследовании признак матери проявляется у сыновей, а признак отца у дочерей.

В конце 40-х гг. было обнаружено, что в клетках женщин имеются своеобразные хроматиновые глыбки, названные половым хроматином или тельцем Барра по имени исследователя, их обнаружившего. У мужчин такого хроматина не было. Оказалось, что тельце Барра образуется из одной Х-хромосомы. Образование тельца Барра у человека связано с явлением компенсации дозы- поддержанием дозового соотношения генов в генотипе (генный баланс). В У-хромосоме имеется мало генов, а Х-хромосома содержит примерно 20% всех генов. Именно благодаря такому механизму эффект Х-хромосомы, представленной у женщин в двойной дозе, проявляется не сильнее, чем у мужчин, у которых имеется только одна Х-хромосома и, соответственно, одна доза генов. Инактивации может подвергаться любая из Х-хромосом на ранних стадиях эмбриогенеза, когда число клеток в зародыше относительно мало.

Различают хромосомную и цитоплазматическую (митохондриальную) наследственность. Хромосомная наследственность определяется генами, локализованными в хромосомах и закономерностями удвоения, объединения и распределения хромосом при делении клетки. Наследственные факторы находятся и в цитоплазме в митохондриях. Цитоплазматические наследственные факторы распределяются между дочерними клетками случайно; здесь не обнаружено закономерностей. Когда обсуждаются генетические закономерности, то это относится к хромосомной наследственности.


^ 2.2. Понятия гена, аллеля, локуса


Термин ген предложил в 1909 г. В. Иогансон как название функционально неделимой единицы наследственности. Аллель – одно из возможных структурных состояний гена. У человека одновременно могут быть два аллеля одного гена – по одному аллелю на каждой из пары гомологичных хромосом. В принципе среди множества разных людей таких разных состояний гена также может быть много, обеспечивая так называемый генетический полиморфизм. Местоположение гена (аллелей) в хромосоме называется локусом.


^ 2.3. Генотип и фенотип


Термины генотип и фенотип также ввел В. Иогансон в 1909 г. Понятие генотип обозначает совокупность всех наследственных факторов организма. Фенотипом называется совокупность внешних и внутренних структур и функций индивида. Фенотип является результатом взаимодействия генотипа и среды, в которой развивается индивид. Фенотип представляет собой то, что можно наблюдать. Обычно при описании фенотипа используются наборы признаков. В свою очередь признак определяется как условное обозначение единиц поведенческой, физиологической, морфологической, биохимической и т.п. дискретности организма, позволяющий отличить одного индивида от другого. Выражение “наследование признаков” означает передачу генов, детерминирующих эти признаки.


^ 2.4. Норма реакции генотипа


Под нормой реакции генотипа понимается выраженность фенотипических проявлений конкретного генотипа в зависимости от изменений условий среды. Можно выделить диапазон реакций данного генотипа от минимальных до максимальных фенотипических значений в зависимости от среды, в которой индивид развивается. Разные генотипы в одной и той же среде могут иметь разные фенотипы. Обычно при описании диапазона реакций генотипа на изменение среды описывают ситуации, когда имеется типичная среда, обогащенная среда или обедненная среда в смысле разнообразия стимулов, влияющих на формирование фенотипа. Понятие диапазона реакций также предполагает сохранение рангов фенотипических значений генотипов в разных средах. Фенотипические различия между разными генотипами становятся более выраженными, если среда оказывается благоприятной для проявления соответствующего признака. Например, если человек имеет генотип, который определяет математические способности, то он будет демонстрировать высокие способности как в обедненной, так и обогащенной среде. Но в обогащенной среде (благоприятной) уровень математических достижений будет выше. В случае другого генотипа, который определяет низкие математические способности, изменение среды не приведет к значительным изменениям в уровне математических достижений.


^ 2.5. Гомозигота и гетерозигота


Индивид, в гомологичных хромосомах которого находятся одинаковые аллели одного гена, будет гомозиготой. Если в гомологичных хромосомах находятся разные аллели одного гена, то человек по этому гену будет гетерозиготой. Если, например, два разных состояния гена обозначить буквами А и а, то гомозиготы обозначаются АА и аа, а гетерозигота – Аа.


^ 2.6. Доминантный и рецессивный аллели


В зависимости от проявления аллелей в гетерозиготе различают доминантный и рецессивный аллели. Если гетерозигота проявляет признак как и одна из гомозигот, то это явление называется доминирование, а соответствующий аллель - доминантным, обычно его обозначают заглавной буквой, например, А. Другой аллель, который определяет признак только у гомозигот, называют рецессивным и обозначают строчной буквой, например, а. В случае полного доминирования генотипы АА и Аа фенотипически не различаются, а проявление рецессивного аллеля можно наблюдать у гомозигот аа. В тех случаях, когда гомозигота и гетерозигота фенотипически между собой различаются, то это называется кодоминирование.


^ 2.7. Молекулярные основы консервативности наследственности


Для того чтобы закономерности наследования выполнялись, материальная основа наследственности должна иметь следующие особенности. Она должна точно удваиваться и давать множество разных форм, обеспечивая наследственное разнообразие. В 1953 г. Дж. Уотсон и Ф. Крик установили, что носителями генетической информации являются молекулы нуклеиновых кислот - дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), образующие с комплексом белков хромосомы, и рибонуклеиновой кислоты (РНК). На рис. 2 и 3 показаны структуры ДНК и РНК.

Молекула ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) представляет собой полимер, состоящий из остатка фосфорной кислоты, сахара дезоксирибозы и гетероциклических оснований: аденина, гуанина, тимина, цитозина. ДНК – это цепь нуклеотидов. Каждый нуклеотид состоит из азотистого основания, сахара дезоксирибозы и остатка фосфорной кислоты. Между собой нуклеотиды соединены химической связью с остатками фосфорной кислоты. Все нуклеотиды имеют одинаковый сахар и остаток фосфорной кислоты. Две цепи ДНК соединены слабыми водородными связями между азотистыми основаниями. Пары оснований соединяются между собой по так называемому принципу комплементарности. Аденин (А) всегда соединяется с тимином (Т), а гуанин (Г) с цитозином (Ц). Двойные цепи ДНК закручены в спираль, которая ограничена с двух сторон дезоксирибозой и фосфатными группами. В результате в это пространство могут поместиться только пары А-Т и Г-Ц, поскольку по своим размерам аденин и гуанин значительно больше тимина и цитозина. Следовательно, в это пространство могут поместиться только сочетания оснований с большим и малым размерами. Другой причиной комплементарности является химическое строение азотистых оснований.

Знание молекулярных механизмов наследственности важно для понимания того, как наследственные факторы влияют на психику человека. Сами наследственные факторы не детерминируют поведение, а определяют последовательность аминокислот в белках. Между наследственными факторами и психическими характеристиками имеются многочисленные контакты, происходящие на разных уровнях формирования организма. Раскрытие причинно-следственных взаимоотношений между ними потребует больших усилий и много времени.

Вследствие комплементарности двух нитей ДНК возможно точное воспроизведение молекул ДНК. При репликации – процессе самовоспроизведения молекул ДНК – водородные связи между комплементарными нитями ДНК разрушаются, и для каждой из исходных нитей ДНК строится новая комплементарная нить. Существует образ такого процесса как застежка-молния, которая многократно расстегивается и застегивается без повреждения.

РНК - рибонуклеиновые кислоты – представляют собой полимеры, состоящие из остатка фосфорной кислоты, сахара рибозы, гетероциклических оснований: аденина, гуанина, урацила, цитозина. Имеется несколько видов РНК, которые имеют разную структуру и выполняют разные функции. Матричная (информационная) РНК (м-РНК) - молекула рибонуклеиновой кислоты, содержащая информацию о последовательности аминокислот в белке, обеспечивает переписывание (транскрипцию) генетической информации с молекулы ДНК. Образно можно сказать, что ДНК – это чертеж, РНК – копия чертежа, которая используется в производстве. Транспортная РНК участвует в трансляции (переводе) последовательности нуклеотидов в м-РНК в последовательность аминокислот в белковой цепи. Биосинтез белка осуществляется органоидами белка - рибосомами, в которых имеются рибосомальная РНК.

При синтезе молекулы м-РНК одна из нитей ДНК служит матрицей для построения комплементарной к ней молекуле РНК. Молекулы м-РНК являются одноцепочечными и после окончания транскрипции они из ядра клетки выходят в цитоплазму и соединяются с рибосомами, образуя “фабрику” по синтезу белка.

Белковая молекула представляет собой цепочку аминокислот, соединенных между собой пептидной связью. Всего имеется 20 аминокислот, из которых образуются все белки в организме. Синтез белков происходит со скоростью примерно 100 аминокислот в секунду. Последовательность нуклеотидов в ДНК определяет последовательность нуклеотидов в м-РНК, что, в свою очередь, определяет последовательность аминокислот в белке. Информация о строении белка – это информация, которая передается потомкам из поколения в поколение. Кодирование последовательности аминокислот последовательностью нуклеотидов и является кодированием наследственной информации.

При расшифровке генетического кода решается вопрос, как сочетание четырех азотистых оснований кодирует последовательность из 20 аминокислот в белке. Если бы одно основание соответствовало одной аминокислоте, то белки состояли только из четырех аминокислот. Если бы два основания определяли положение аминокислоты в белке, то можно было бы кодировать только 16 аминокислот. Было установлено, что сочетание из трех оснований обеспечивает включение всех 20 аминокислот в состав белка. В этом случае число возможных сочетаний из трех оснований (триплетов) равно 64. Поскольку число аминокислот меньше числа возможных триплетов, то некоторые аминокислоты кодируются несколькими триплетами. Это явление получило название вырожденности генетического кода. Некоторые триплеты, так называемые нонсенс-кодоны (УАГ, УАА, УГА), служат сигналами прекращения синтеза белка.

В процессе трансляции – синтезе белка из аминокислот, нуклеотидная последовательность м-РНК служит матрицей, с которой считываются триплеты, определяющие последовательность аминокислот. Синтез белка происходит при перемещении рибосомы по цепочке м-РНК. Доставку аминокислот к комплексу рибосома – м-РНК выполняют транспортные РНК (т-РНК). Для каждой аминокислоты имеется своя т-РНК, на одном конце которой находятся 3 неспаренных основания (антикодон), с помощью которого т-РНК выстраиваются в цепочку, параллельную м-РНК, а к другому концу т-РНК присоединена аминокислота. В результате последовательного перемещения рибосомы по м-РНК растет синтезируемая цепь белка.

Все указанные процессы осуществляются при участии ферментов – белковых катализаторов. Определяющими в консерватизме наследственности являются точность воспроизведения молекул ДНК при репликации, точность синтеза м-РНК при транскрипции и высокая точность трансляции в синтезе белка.

В последние десятилетия под геном понимали участок ДНК, кодирующий белковую цепочку или определяющий функциональную молекулу РНК. В настоящее время различают структурные гены, которые кодируют белки или РНК, и регуляторные гены, которые регулируют активность структурных генов, определяя их “включение” и “выключение”. В последнее время обнаружены участки повторяющихся нуклеотидных последовательностей, функции которых мало изучены, обнаружены мигрирующие нуклеотидные последовательности (мобильные гены). Все это вызывает ряд трудностей, связанных с определением границ гена в молекуле ДНК. Кроме того, структура гена имеет прерывистый характер. В нем выделяют экзоны – участки гена, в которых закодирована информация для синтеза белка, они копируются в м-РНК, и интроны – участки, которые не содержат информации для синтеза белка, они участвуют в транскрипции. Вначале ген копируется полностью в пре-м-РНК, а затем интроны вырезаются (процессинг), образуя зрелую м-РНК, которая используется в трансляции при синтезе белка, и соединяются (сплайсинг). Рассмотренные выше процессы синтеза белка представлены на рис. 4.

Значительные успехи в области молекулярно-генетического исследования психики человека стали возможны благодаря появлению в 70-х гг. такого экспериментального инструмента, как рестрикционные эндонуклеазы. Специальные ферменты обладают способностью вступать в реакцию с определенными участками (сайтами) в ДНК, которые называются сайты узнавания; и разрезать двухцепочечную молекулу ДНК так, что одна из цепей ДНК оказывается на несколько нуклеотидов длиннее другой. Эти нуклеотиды, называемые также “липкими концами”, могут спариваться с комплементарными им нуклеотидами. Вследствие этого ДНК разных организмов могут объединяться, образуя так называемые рекомбинантные молекулы. Это свойство используют для размножения (амплификации) специфической, интересующей исследователя ДНК.

В практическом аспекте важно то, что гены, контролирующие образование определенных белков, можно вводить в бактерии (клонировать гены) и быстро амплифицировать. Этот подход основан на том, что в бактерии кроме своей кольцевой хромосомы, часто имеются дополнительные маленькие кольцевые молекулы двухцепочечной ДНК, называемые плазмиды, которые воспроизводятся автономно. Плазмиды можно выделить и расщепить определенной рестриктазой так, чтобы получить молекулу ДНК с “липкими концами”. Затем фрагменты ДНК человека с “липкими концами”, полученной после расщепления такой же рестриктазой, можно сшить с плазмидной ДНК, используя для этого другой фермент – лигазу. Полученные таким образом плазмиды вводят в бактерии, где они размножаются.

В настоящее время рестриктазы используются также для идентификации генов. Для этого разрезанные рестриктазой фрагменты ДНК идентифицируют с помощью библиотеки ДНК-зондов, которые представляют собой уникальные нуклеотидные последовательности активно работающих генов или их частей. Часто для определенной последовательности ДНК обнаруживается полиморфизм длины рестриктных фрагментов (ПДРФ), что является результатом различий в сайтах рестрикции у разных индивидов. В таких случаях ПДРФ можно использовать для установления местоположения изучаемых генов в хромосомах при изучении сцепления генов в семьях. Количество локализованных генов в определенных районах хромосом человека при анализе их сцепления с полиморфными участками ДНК постоянно увеличивается. Технологические приемы молекулярной генетики позволяют также определить последовательность нуклеотидов в ДНК, то есть секвенировать ДНК. Для этого молекулу ДНК расщепляют с помощью рестриктазы на фрагменты. Затем определяют последовательность нуклеотидов во фрагментах и определяют с помощью специальных процедур очередность фрагментов в целой молекуле.

Таким образом, на основании данных о последовательности нуклеотидов и генетического кода можно определить последовательность аминокислот в полипептидной цепи (рис.5), то есть определить белок, который контролирует данный ген. В психогенетике, когда, как правило, неизвестны биохимические механизмы, вовлеченные в формирование психических свойств, технологии молекулярной генетики позволяют обнаружить такие гены и, следовательно, внести существенный вклад в раскрытие механизмов наследования психических свойств.

  1   2   3   4

Реклама:





Скачать файл (321.5 kb.)

Поиск по сайту:  

© gendocs.ru
При копировании укажите ссылку.
обратиться к администрации
Рейтинг@Mail.ru