Logo GenDocs.ru

Поиск по сайту:  

Загрузка...

Реферат - Синдром Лежена - синдром кошачьего крика - Cri-du-chat - файл 1.doc


Реферат - Синдром Лежена - синдром кошачьего крика - Cri-du-chat
скачать (29.5 kb.)

Доступные файлы (1):

1.doc30kb.17.11.2011 01:29скачать

содержание
Загрузка...

1.doc

Реклама MarketGid:
Загрузка...
Синдром Лежена

Генетики полагают, что каждый из современных жителей Земли несёт в своём генотипе рецессивные мутации 10-15 наследственных заболеваний, но все они находятся в гетерозиготном состоянии и не проявляются у носителя мутации. Именно по этой причине близкородственные браки так опасны, т.к. велика вероятность того, что родители имеют сходные рецессивные гены одного и того же заболевания.

Мутации – случайные нарушения в молекуле ДНК. Большинство из них вскоре после проявления устраняются организмом и не оставляют никаких следов после себя. Но мутации,которые возникают в половых клетках родителей, могут передаться их детям, они часто приводят к серьёзным заболеваниям. Более 1 тыс. заболеваний связано с нарушениями в генах.

^ Синдром Лежена – синдром кошачьего крика – Cri-du-chat.

Жером Лежен – французский педиатр и генетик, доктор естественных наук, профессор, член Королевского медицинского общества, член Американской академии наук. Он установил причину болезни Дауна, описал случаи транслока- ции хромосом D/G и D/D, описал синдром кошачьего крика и др.

Синдром описан в 1963 году.


Причина.

В основе синдрома лежат изменения короткого плеча хромосомы 5-й пары, воз- никающие вследствие делеции (это потеря части хромосомы в результате ее разрыва). При расхождении хромосом в разные кл. в первом делении мейоза хромосома, утратившая часть генетического материала, оказывается несбалансированной.

Частота новорожденных больных с синдромом Лежена примерно 1:3000. Оди- наково часто поражаются как девочки, так мальчики.


Изменения в организме.

Дети с эти синдромом рождаются с низким весом(до 2500 г) даже при доношен- ной беременности. Постоянным признаком синдрома является специфический тембр голоса, напоминающий кошачье мяуканье, которое продолжается долгое время(несколько часов или несколько недель – по разным источникам). Это обусловлено особенностями строения гортани, которое можно увидеть с помо- щью ларингоскопии – вялый надгортанник, постоянно опускающийся над голосовой щелью, голосовые складки не изменены. С возрастом тембр голоса нормализуется, но часто остаётся стридор /От лат. stridor – шипение, свист. Синоним – стридорозное дыхание. Это возникающий при дыхании шипящий звук, обусловленный прохождением воздуха через резко суженные дыхательные пути./ и склонность к инфекционным заболеваниям дыхательных путей. В раннем возрасте характерно круглое лунообразное лицо, косой разрез глаз с опущенными наружными углами, эпикантус (складка у внутреннего угла глаза), гипертелоризм (широко расставленные глазные щели), несколько уплощённый нос, низко расположенные ушные раковины. Между пальцами иногда имеются перепонки кожи, череп относительно малых размеров (микроцефалия) с выступающими лобными буграми. Характерны маленькая нижняя челюсть, короткая шея с избыточной кожей, формирующей крыловидные складки. Постоянное косоглазие, астигматизм глаза. Часты пороки сердца, сосудов и почек. Снижен тонус мышц. Возможна четырёхпалость. Больные отстают в физическом и умственном развитии. Средняя продолжительность жизни снижена Больные умирают вследствие сердечной или почечной недостаточ- ности.


Лечение и профилактика.

Лечение симптоматическое. Показаны средства,стимулирующие психомоторное развитие, массаж, гимнастика.


Профилактика основывается на определении кариотипа родителей, у которых был больной ребёнок. При помощи генетических тестов у человека любого возраста, и даже внутриутробно, можно установить предрасположенность к тому или иному заболеванию. При этом анализируют только определённые гены предрасположенности. Они совместимы с жизнью, но при определённых неблагоприятных условиях могут проявиться и быть причиной многих болезней.


Литература:

“Большая медицинская энциклопедия”, том 12

“Современная медицинская энциклопедия”, Санкт-Петербург, 2004 год

“Фониатрия”, И.Максимов, Москва, 1987

“В мире науки”, главный редактор С.П.Капица, 2006 год

“Наука и жизнь”, Москва, 1994 год

“Наука в России”, главный редактор Р.В.Петров, 2003 год

И никакого Интернета!!


Скачать файл (29.5 kb.)

Поиск по сайту:  

© gendocs.ru
При копировании укажите ссылку.
обратиться к администрации